Risk ki asosye ak tès depistaj prenatal ki pa anvayi yo

Jodi a, Administrasyon Manje ak Medikaman Ameriken an avèti piblik la sou risk pou yo gen fo rezilta, itilizasyon ki pa apwopriye ak entèpretasyon ki pa apwopriye nan rezilta ak tès depistaj prenatal ki pa envazive (NIPS), yo rele tou tès ADN san selil oswa tès prenatal ki pa envazive. (NIPT). Tès sa yo chèche siy anomali jenetik nan yon fetis lè yo teste yon echantiyon san moun ansent lan. Etandone itilizasyon tès sa yo ak dènye rapò medya yo, FDA ap bay enfòmasyon sa yo pou edike pasyan yo ak founisè swen sante yo epi pou ede redwi itilizasyon ki pa apwopriye nan tès NIPS yo.

Jeff Shuren, MD, JD, di Jeff Shuren, MD, JD. direktè Sant FDA pou Aparèy ak Sante Radyolojik. “San yo pa byen konprann kijan tès sa yo ta dwe itilize, moun ka pran desizyon sou swen sante ki pa apwopriye konsènan gwosès yo. Nou ankouraje pasyan yo pou yo diskite sou benefis ak risk tès sa yo ak yon konseye jenetik oswa lòt founisè swen sante anvan yo pran desizyon ki baze sou rezilta tès sa yo.”

Tès NIPS ka bay enfòmasyon sou posiblite pou yon timoun fèt ak yon pwoblèm sante grav. Sepandan, tès NIPS yo se tès depistaj - pa tès dyagnostik. Yo sèlman bay enfòmasyon sou risk pou yon fetis ka gen yon anomali jenetik, epi yo ka bezwen tès adisyonèl pou konfime si wi ou non yon fetis afekte.

Anòmal jenetik yo ka koze pa yon kwomozòm ki manke oswa yon kopi siplemantè nan yon kwomozòm, ke yo rekonèt kòm yon aneuploidy, yon ti moso ki manke nan yon kwomozòm yo rele yon mikrodelesyon, oswa yon moso siplemantè nan kwomozòm yo rele yon duplication. Anòmal jenetik sa yo ka lakòz pwoblèm sante grav. Kondisyon ki te koze pa yon kwomozòm ki manke oswa yon kopi siplemantè nan yon kwomozòm yo pi komen epi yo ka pi fasil pou detekte, tankou sendwòm Down, ki ka lakòz defi fizik ak entelektyèl. Yon moso kwomozòm ki manke oswa siplemantè ka lakòz kondisyon ki pi ra, tankou sendwòm DiGeorge, ki ka lakòz domaj kè, difikilte pou manje, pwoblèm sistèm iminitè ak difikilte pou aprann.

Tout tès NIPS sou mache a jodi a yo ofri kòm tès laboratwa devlope (LDTs). Pifò LDT, ki gen ladan tès NIPS, yo ofri san revizyon pa FDA. Pandan ke LDT yo se aparèy medikal dapre Lwa Federal sou Manje, Medikaman, ak Kosmetik, FDA a te gen yon politik jeneral diskresyon ranfòsman pou pifò LDT depi Amannman Aparèy Medikal yo te adopte an 1976. Sa vle di ke FDA pa aplike jeneralman egzijans regilasyon aplikab yo. pou pifò LDT yo. FDA ap kontinye travay ak Kongrè a sou lejislasyon pou etabli yon kad regilasyon modèn pou tout tès yo, ki gen ladan LDT yo.

Anpil laboratwa ki ofri tès sa yo fè piblisite pou tès yo kòm "fyab" ak "trè egzat," ofri "lapè nan lespri" pou pasyan yo. FDA a konsène ke reklamasyon sa yo pa ka sipòte ak prèv syantifik son. Pandan ke laboratwa sa yo reklame tès yo trè egzat, gen limit akòz rar nan kèk nan kondisyon ki enkli nan tès depistaj la. Pou egzanp, lè tès depistaj pou yon kondisyon ki ra anpil, yon rezilta tès depistaj pozitif ka gen plis chans yo dwe yon fo pozitif pase yon vre pozitif, epi fetis la ka pa aktyèlman afekte. Nan lòt ka, yon rezilta tès depistaj pozitif ka detekte avèk presizyon yon anomali kwomozòm, men anòmal sa a prezan nan plasenta a epi li pa nan fetis la, ki ka an sante.

Pasyan yo ak founisè swen sante yo ta dwe konnen risk ak limit lè yo sèvi ak tès depistaj jenetik prenatal sa yo epi yo pa ta dwe itilize yo poukont yo pou fè dyagnostik anomali kwomozòm (jenetik). Sepandan, FDA a okouran de rapò ke pasyan yo ak founisè swen sante yo te pran desizyon enpòtan sou swen sante ki baze sou rezilta tès depistaj sa yo san yo pa tès konfimasyon adisyonèl. Moun ki ansent yo te fini gwosès dapre rezilta tès depistaj jenetik prenatal poukont yo, san yo pa konprann limit tès depistaj yo e ke fetis la ka pa gen anomali jenetik ki idantifye nan tès depistaj la. 

FDA rekòmande pou pasyan yo ak founisè swen sante yo diskite sou benefis ak risk nan tout tès jenetik prenatal, ki gen ladan tès NIPS, ak yon konseye jenetik oswa lòt founisè swen sante anvan yo konsidere tès sa yo oswa pran nenpòt desizyon sou gwosès yo. Tanpri gade kominikasyon sekirite ki lye anba a pou jwenn yon lis konplè rekòmandasyon pou pasyan yo ak founisè swen sante yo.

FDA a pral kontinye kontwole ak anpil atansyon pwoblèm sekirite nan itilizasyon tès NIPS epi li pran angajman pou pwoteje sante piblik.